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CURSO: GENETICA MEDICA
TRADUCCION: MEDICAL GENETICS
SIGLA: MPT3058
CREDITOS: 05 UC
MODULOS: 2
REQUISITOS: Sin requisitos
RESTRICCIONES: Nivel de postitulo
CONECTOR:
TIPO: Catedra
CALIFICACION: Estandar
PALABRAS CLAVES: Genetica, biologia, medicina

I. DESCRIPCIÓN DEL CURSO
La Genetica es una disciplina central dentro de la Biologia, asi como transversal en todas las areas de la Medicina, donde la mayoria de las patologias humanas tienen un componente genetico. En este curso se abordan aspectos fundamentales de la genetica y su aplicacion en la clinica. El curso esta formulado para que el estudiante integre conceptos de genetica y genomica, en el contexto humano y medico, para su aplicacion en el manejo y asesoramiento genetico de los pacientes y sus familias.

II. RESULTADOS DE APRENDIZAJE
1. Reconocer la relevancia de la genetica y la genomica en la medicina actual.
2. Comprender las bases de la variacion genetica.
3. Comprender los mecanismos de herencia clasicos y atipicos, incluyendo sus factores modificadores.
4. Comprender los mecanismos genetico moleculares involucrados en los diferentes tipos de enfermedades humanas
5. Conocer el uso, interpretacion y limitaciones de las tecnicas geneticas moleculares, citogeneticas, citogenomicas y genomicas de uso actual en la practica clinica.
6. Conocer los fundamentos del asesoramiento genetico.
7. Conocer las implicancias eticas, legales y sociales del uso de la informacion genetica.

III. CONTENIDOS

A. Conceptos de genetica y genomica en medicina
1. Relevancia de la genetica y genomica en la medicina.
2. Conceptos clave de genetica y epigenetica.
a. Conceptos de gen, genetica y genomica
b. Conceptos de meiosis, cromosomas y cariotipo humano
c. Modificaciones epigeneticas
3. Variacion genetica.
a. Conceptos de variante, mutacion, polimorfismo y heteromorfismo 171


b. Analisis de filiacion
c. Farmacogenetica y farmacogenomica

4. Patrones de herencia.
a. Herencia monogenica nuclear y sus factores modificadores
b. Herencia mitocondrial
c. Herencia oligogenica
d. Herencia poligenica y multifactorial

B. Genetica medica aplicada

1. Bases citogeneticas y moleculares de las enfermedades humanas
a. Enfermedades cromosomicas y genomicas
b. Enfermedades mendelianas
c. Enfermedades con expansion de nucleotidos
d. Enfermedades con alteracion de la impronta genomica
e. Enfermedades mitocondriales
f. Enfermedades geneticas por mosaicismo
g. Enfermedades complejas

2. Metodos diagnosticos en genetica
a. Citogenetica y citogenetica molecular
b. Citogenomica
c. Biologia molecular clasica
d. Genomica aplicada

3. Genetica en el contexto clinico
a. Asesoramiento genetico
b. Anomalias congenitas
c. Dismorfologia
d. Errores congenitos del metabolismo
e. Diagnostico prenatal y preimplantacional
f. Oncogenetica
g. Inmunogenetica
h. Tratamiento y terapias

4. Aspectos eticos, legales y sociales
a. Aspectos eticos de la genetica medica
b. Test presintomaticos
c. Tamizaje

IV. ESTRATEGIAS METODOLOGICAS
- Clases teoricas expositivas.
- Seminarios bibliograficos: Busqueda y de informacion bibliografica sobre temas de genetica clinica.
- Seminarios Talleres y trabajos practicos sobre casos clinicos, diagnostico genetico y uso de herramientas informaticas.
V. ESTRATEGIAS EVALUATIVAS
- Pruebas: 75% de la nota de presentacion a examen
- Seminarios: 25% de la nota de presentacion a examen 172

- Examen: La nota de presentacion a examen tendra una ponderacion de un 70% y el examen un 30%. El examen podra ser escrito u oral.

VI. BIBLIOGRAFIA

Minima:
- Thompson & Thompson Genetics in Medicine 8th Edition, 2016. Authors: Robert Nussbaum Roderick McInnes Huntington Willard
- Emery and Rimoin?s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications